Генетики Бурятии получили современное оборудование Андреногенитальный синдром – редкое наследственное заболевание коры надпочечников, из-за которой организм девочки приобретает мужские черты. Если раньше эту болезнь в Бурятии обнаруживали только...

Без раздела 31 января 2007, 00:00 3215
Андреногенитальный синдром – редкое наследственное заболевание коры надпочечников, из-за которой организм девочки приобретает мужские черты. Если раньше эту болезнь в Бурятии обнаруживали только годам к десяти, то сегодня выявить ее можно сразу же после рождения. На новом приборе изучают кровь всех только что родившихся в Бурятии младенцев. Благодаря ему уже через 10-15 лет в республике, будем надеяться, станет меньше мужеподобных женщин, испытывающих в жизни большие проблемы. Елена Еремина, заведующая медико-генетической консультацией Детской республиканской клинической больницы (ДРКБ): «Если ребенок выявлен, мы начали его вовремя лечить, мы смогли улучшить качество жизни его, он не стал инвалидом, это очень важно и для семьи, и для общества». Любовь Мункуева, акушер-гинеколог по пренатальной диагностике: «Исследуется кровь, которая после рождения ребенка берется в определенные дни и в виде сухой капли отправляется к нам от всех детей, рожденных в Бурятии». Как выяснилось, выявить «синдром женщины-мужчины» возможно и до рождения. Но не здесь. Любовь Мункуева: «Это делается на базе молекулярной диагностики, которой мы, к сожалению, не занимаемся. Если в семье, ожидающей ребенка, были такие болезни, как муковисцидоз, андреногенительный синдром и галактоземия, мы отправляем будущую маму в город Томск в НИИ Медицинской генетики или в Москву, Санкт-Петербург». Тем не менее, появление нового оборудования – успех генетиков Бурятии. Еще недавно из всех наследственных болезней обмена веществ здесь, в Детской республиканской клинической больнице, выявляли только две – фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Теперь, с появлением многофункциональной лаборатории «Дельфия» и современных реактивов к ней, этих болезней стало пять. Елена Еремина: «По национальному проекту мы обследуем новорожденных на новые три заболевания, которые до этого не проводились». Надежде из Селенгинского района и ее пока не родившемуся ребенку до обследования на приборе «Дельфия» еще несколько месяцев. Надежда Иванова, пациентка медико-генетической консультации ДРКБ: «Я мало что знаю о технологиях, но, судя по тому, как здесь проводят обследования, я думаю, что возможности у врачей сейчас большие и возможна реальная помощь». Сергей Басаев, Жаргал Гомбожапов (кадр: Елена Еремина, заведующая медико-генетической консультацией ДРКБ)
Копирование разрешено только с письменного согласия главного редактора
28 марта